La Encefalopatía de Celia ya ha sido incluida en OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) con el número de referencia #615924 y el acrónimo PELD (Progressive Encephalopathy with or without Lipodystrophy).
El proyecto Mendelian Inheritance in Man (MIM) es una base de datos que cataloga todas las enfermedades conocidas con un componente genético, y cuando es posible, la asociación a los genes en el genoma humano.
En esta base de datos se ofrece una descripción de la enfermedad, de sus características clínicas, herencia y genética molecular . Lo primero que se encuentra es el código de identificación seguido del nombre o de los distintos nombres que recibe la enfermedad. También vienen especificados en una tabla el fenotipo, el código del fenotipo, el código del gen, la incidencia de la enfermedad, las bases moleculares de la misma, síntomas o fecha en que la enfermedad fue descrita por primera vez.
La Encefalopatía de Celia es un grave trastorno neurodegenerativo asociado a la mutación en el gen BSCL2, caracterizado por regresión en el desarrollo de habilidades motoras y cognitivas en los primeros años de vida. Fue descubierto por un grupo de investigadores españoles, David Araújo-Vilar y Jesús Requena, de la Universidad de Santiago de Compostela (USC), en colaboración con dos expertas del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, las doctoras Encarna Guillén y Rosario Domingo, quienes describieron en 2013 un nuevo síndrome neurodegenerativo infantil junto con sus bases genéticas y moleculares.
Esta enfermedad –denominada Encefalopatía de Celia en memoria del primer caso reconocido, la hija del presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y de la Asociación D´Genes, Juan Carrión Tudela, y la presidenta de la Asociación Española de Afectados por Lipodistrofias (AELIP), Naca Pérez de Tudela– se inicia en la primera infancia como un retraso psicomotriz, y a partir de los tres o cuatro años los niños sufren un proceso neurodegenerativo que los lleva a la muerte antes de los nueve.
Ahora, esta patología se ha incluido en OMIM, un completo compendio de los genes humanos y fenotipos genéticos que contiene información sobre todos los trastornos mendelianos conocidos y más de 12.000 genes. Esta base de datos se inició en la década de 1960 por el Dr. Victor A. McKusick como un catálogo de rasgos y trastornos mendelianos titulado Herencia Mendeliana en el Hombre (MIM) y en 1985 se creó la versión on-line (OMIM) por una colaboración entre la Biblioteca Nacional de Medicina y la Biblioteca Médica William H. Welch en la Universidad Johns Hopkins de Estados Unidos.
OMIM es redactado y editado en el Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.
